Purpose
報告英格蘭inherited ichthyoses之全國性流行病學資料，並整合患者層級之systemic comorbidities與genetic testing狀況。
Design
全國性回溯性世代研究（national retrospective cohort study），利用ICD-10 codes自1998年至2024年從英格蘭healthcare databases中識別ichthyosis病例，並自routinely collected NHS data擷取世代人口學、共病症、基因檢測與死亡率資料。未提及盲法（觀察性資料庫研究不適用）。
Population
共識別4330名ichthyosis患者，其中3758名被歸類為rare ichthyosis。
Intervention / Exposure
非介入性研究；暴露變項為經ICD-10 codes診斷之inherited/rare ichthyosis。
Comparison
以英格蘭一般參考人群（reference population）作為比較對象，具體人數未提及。
Outcome
- Rare ichthyoses盛行率為51.6 per million [95% CI 49.7-53.5]
- 世代族群較年輕（median age 22, IQR 38 vs. 參考人群41歲），較常自我認定為Asian（17.1% vs 9.6%, P < 0.001），且更常位於most deprived quintiles（48.1% vs 40%, P < 0.001）
- Asthma、inflammatory arthropathies與atrial fibrillation等共病症發生率高於參考人群
- 18.5%死亡發生於25歲以前，相較參考人群僅1%於此年齡閾值前死亡（P < 0.001）
- 基因檢測比例偏低；於160例接受檢測病例中，90例（56%）檢出已知致病基因之pathogenic variants
核心結論
- 重點結論：Rare ichthyosis患者呈現較廣泛的systemic comorbidities，且早期死亡風險顯著高於一般族群。
- 臨床意義：即使被歸類為non-syndromic ichthyosis，患者仍承受顯著的systemic burden，凸顯全身性評估與照護的重要性。
- 未來應用：這些資料可用於指引healthcare planning、研究設計，並協助redress現行照護不平等，同時應提升genetic testing涵蓋率。