Purpose
描述一名罹患Down syndrome的嬰兒併發solitary cutaneous mastocytoma之罕見個案，探討其臨床、皮膚鏡與組織學特徵，並評估trisomy 21與mast cell增生性疾病之關聯性。
Design
案例報告（Case report），單一病例描述，無對照組、非隨機、非盲法，未使用統計方法。
Population
一名1歲9個月大男嬰，近期確診Down syndrome（karyotype 47,XY,+21，完全型non-mosaic trisomy 21）與bronchial asthma，左臂伸側出現黃棕色至棕色斑塊已6個月，病灶逐漸增大但無癢痛，無全身性症狀。父母為遠親表親，家族中母系與父系皆各有一名表親之子女患有Down syndrome。
Intervention / Exposure
對左肘部位病灶（0.5×0.5×0.6 cm）進行皮膚切片檢查，以H&E、toluidine blue染色及CD117免疫組織化學染色確診後，因家屬考量患兒年齡與潛在疾病而拒絕手術切除，改以外用tacrolimus 0.03%藥膏治療並密切追蹤觀察。
Comparison
未提及（案例報告設計，無對照組）。
Outcome
- 皮膚切片顯示真皮層內有邊界清楚、緻密的mast cell浸潤，細胞核圓形至卵圓形，胞漿富含顆粒，上覆表皮呈輕度acanthosis與基底層色素沉著增加。
- Toluidine blue染色呈現變色性顆粒（metachromatic granules），CD117免疫染色陽性，確診為cutaneous mastocytoma。
- Dermoscopy顯示病灶中央色素減退、周邊棕色色素沉著及細線狀血管，Darier sign為陰性。
- 常規實驗室檢查（complete blood count、肝腎功能、脂質檢測）均在正常範圍內，因病灶局限且無全身性表現而未檢測血清tryptase。
- 患者接受外用tacrolimus 0.03%治療並持續門診追蹤觀察，家屬拒絕手術切除。
核心結論
- 重點結論：此為文獻中首度報告的Down syndrome（complete trisomy 21）患兒併發solitary cutaneous mastocytoma個案，其臨床表現、dermoscopy與組織學特徵皆與典型兒童mastocytoma相符，且無全身性mast cell疾病或血液學異常證據。
- 臨床意義：complete trisomy 21本身並未被證實與mast cell增生性疾病直接相關，但即使在syndromic患兒中，持續性單發、緩慢增大之棕色斑塊仍應納入mastocytoma之鑑別診斷，必要時以組織學（含CD117染色）確診，而非逕自歸因於潛在染色體疾病。
- 未來應用：臨床醫師對於嬰兒單發、緩慢增大之棕色斑塊應保持高度警覺，必要時進行切片確診，並針對誘發因子（如摩擦、搔抓、溫度變化）提供衛教與長期追蹤建議。